JOURNAL FRANCOPHONE OF VENTILATION - PULMONOLOGY AND SLEEP [Journal Francophone de Ventilation - Pneumologie et du Sommeil]

ABSTRACT

Narcolepsy is a sleep disorder but also a disease of the nervous system, a chronic and rare disease. The disease was discovered by French doctor Gélinotte in 1981, so the disease is also called Gelinotte's disease. The cause of the disease is unknown, some believe it is due to damage to the nerve part of the hypothalamus - the area that secretes orexin, which plays a role in maintaining wakefulness. This case report presents a 34-year-old female patient who presented with excessive daytime sleepiness (EDS). The patient had no significant medical history, and had been experiencing sleepiness for many years, with an Epworth score of 19. The diagnosis of narcolepsy was confirmed by polysomnography (PSG) and multiple sleep latency test (MSLT), which showed short sleep onset times and the presence of REM sleep in each test. The patient was treated with Modafinil, which significantly improved her daytime sleepiness. This report highlights the importance of early recognition and accurate diagnosis of narcolepsy to improve the patient's quality of life.

Keyword : narcolepsy, cataplexy, excessive daytime sleepiness, sleep latency

RÉSUMÉ

La narcolepsie est un trouble du sommeil mais aussi une maladie du système nerveux, une maladie chronique et rare. Elle a été découverte par le médecin français Gélinotte en 1981, c’est pourquoi elle est aussi appelée maladie de Gélinotte. La cause de la maladie est inconnue, certains estiment qu’elle est due à une lésion de la zone hypothalamique – responsable de la sécrétion d’orexine, une substance impliquée dans le maintien de l’éveil.

Ce rapport de cas présente une patiente de 34 ans souffrant de somnolence diurne excessive (SDE). La patiente n’avait pas d’antécédents médicaux notables, mais présentait une somnolence depuis plusieurs années, avec un score d’Epworth de 19. Le diagnostic de narcolepsie a été confirmé par polysomnographie (PSG) et test de latence d’endormissement multiple (MSLT), qui ont montré une latence d’endormissement courte et la présence de sommeil paradoxal (REM) à chaque test.

La patiente a été traitée par Modafinil, ce qui a permis une amélioration significative de sa somnolence diurne. Ce rapport souligne l’importance d’une reconnaissance précoce et d’un diagnostic précis de la narcolepsie pour améliorer la qualité de vie des patients.

Mots-clés : narcolepsie, cataplexie, somnolence diurne excessive, latence d’endormissement