JOURNAL FRANCOPHONE OF VENTILATION - PULMONOLOGY AND SLEEP [Journal Francophone de Ventilation - Pneumologie et du Sommeil]

ABSTRACT

Crouzon syndrome is a rare genetic disorder characterized by premature fusion of the cranial sutures (craniosynostosis), resulting in skull and facial deformities. Affected children often present with upper airway narrowing, midface hypoplasia, and a high risk of developing obstructive sleep apnea (OSA). Due to their abnormal craniofacial anatomy, children with Crouzon syndrome are prone to upper airway obstruction, which can lead to moderate to severe OSA, nocturnal hypoxemia, and chronic hypercapnia if left untreated. BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure) is often the first-line intervention prior to considering surgical options such as midface advancement, particularly in young children who are not yet surgical candidates. A thorough pre-treatment evaluation is essential, typically involving polysomnography to assess the severity of OSA. Selecting an appropriate mask is also critical; due to craniofacial anomalies, customized or specially adapted interfaces are often necessary. Close monitoring, especially during the initiation phase, is required to adjust pressure settings and ensure adequate patient tolerance.

Keywords: raniosynostosis, midface hypoplasia

RÉSUMÉ

Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare caractérisée par la fusion prématurée des sutures crâniennes (craniosténose), entraînant des déformations du crâne et du visage. Les enfants atteints présentent souvent un rétrécissement des voies aériennes supérieures, une hypoplasie médio-faciale et un risque élevé de développer une apnée obstructive du sommeil (AOS). En raison de leur anatomie craniofaciale anormale, les enfants porteurs du syndrome de Crouzon sont particulièrement prédisposés à l’obstruction des voies aériennes supérieures, ce qui peut conduire, en l’absence de traitement, à une AOS modérée à sévère, une hypoxémie nocturne et une hypercapnie chronique.

La ventilation en pression positive à deux niveaux (BiPAP) constitue souvent l’intervention de première intention avant d’envisager des options chirurgicales telles que l’avancement médio-facial, notamment chez les jeunes enfants qui ne sont pas encore éligibles à la chirurgie. Une évaluation approfondie préalable au traitement est essentielle, impliquant généralement une polysomnographie pour déterminer la sévérité de l’AOS. Le choix d’un masque approprié est également crucial ; en raison des anomalies craniofaciales, des interfaces personnalisées ou spécialement adaptées sont souvent nécessaires. Une surveillance étroite, en particulier durant la phase d’initiation, est indispensable afin d’ajuster les réglages de pression et d’assurer une tolérance adéquate du patient.

Mots-clés : craniosténose, hypoplasie médio-faciale